遗传病、先天性疾病常识知多D

2007-4-20

 
        1、什么是遗传病？
        遗传性疾病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生改变而引起的疾病,目前已知的遗传病有4000多种。遗传病包括三大类：染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病。染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病，常见表现为智力低下，多发畸形；单基因病是指受一对主基因影响而发生的疾病，病种多，发病率相对较低；多基因病由多对基因和环境因素共同作用所致，发病率较单基因病高。
 
        2、什么是21-三体综合征(唐氏综合症)？
        唐氏综合症是人类最常见的染色体疾病，发病率约为1/700左右，高龄孕妇发生率达1/200以上。
 
        3、什么是地中海贫血？
        是一种单基因遗传性血液病，它的遗传方式是常染色体不完全显性遗传，地贫分两大类，一类是α型地贫，另一类是是β型地贫。二类地贫有重型与轻型之分，重型甲型地贫多在胎儿期就流产，或刚出生时或生后死去。而重型乙型地贫多见于小儿，往往要靠输血维持生命，一般2-8岁死亡。轻型地贫见于成年人，平时无症状或只是有轻度贫血。如果轻型地贫病人同轻型地贫病人结婚，他们的子女1/4机会是正常人、2/4机会是轻型地贫、1/4机会是重型地贫，男女机会相等。地中海贫血，是广东高发的遗传性血液病，我省约有8.9%为α-地贫携带者，3-4%为β-地贫携带者，因此在婚前医学检查中做地贫检测是十分必要的。
 
        4、什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症？
        是一种常见的遗传性血液病，是广东高发的遗传病，其发病率达5—10%。由于遗传性红细胞酶的缺乏，在吃蚕豆或伯氨哇啉等药物后会引起急性溶血，表现为贫血、黄疸、血色尿等，男性多于女性。
        G-6-PD缺乏症可以传递给下一代，规律是：父亲患病，只传给女儿，不传给儿子；母亲患病，可以将病各半数传给女儿和儿子。一般女性发病轻，而男性较容易发生溶血，因为在男性多表现为严重酶缺乏。