广州市出生缺陷干预工程成效显著，受国家人口计生委领导高度肯定。近年来广州市出生人口缺陷发生率在2%左右，高于全国平均水平，相当于每年新增近4000个缺陷儿，不仅给家庭和社会带来沉重负担，也成为重大的社会人口问题之一，以政府为主导的群体性出生缺陷干预模式亟待建立。市人口计生局开展科技攻关，于2007年起相继在黄埔、番禺、增城及天河等区（市）启动出生缺陷干预工程项目，将广州地区发病率高、危害性大、干预确凿有效的出生缺陷疾病列为干预的目标病种，实施三级（孕前、孕期、出生后）干预。经过两年多的试点，已经初步形成具有广州特色的政府主导、计生牵头、计生卫生联手、各部门配合的主动性全程管理与服务的出生缺陷干预模式。项目启动至今年3月底，共筛查80754人次，在目标地区目标人群筛查率约达80%，知情同意下终止妊娠119例。其中，筛查地中海贫血26661例，高风险家庭135例，确诊重症19例（并在知情同意下终止妊娠）；G6PD缺乏症26661例；唐氏综合征13682例，高风险家庭717例，确诊16例（并在知情同意下终止妊娠）；重大畸形B超排畸筛查13750人，确诊重大畸形84例（并在知情同意下终止妊娠）。截止3月底参与筛查家庭共出生12510人，活产异常数为45人（重症存活2人，均为唐氏综合征患儿，1例漏诊1例拒绝产前诊断），大大降低了重大出生缺陷活产率，为社会节约近亿元的治疗及相关费用。国家人口计生委主任李斌到广州市调研时，认为广州市在提升出生人口素质方面有重大突破，在全国具有示范意义。